中国口腔颌面外科杂志

中国口腔颌面外科杂志 ›› 2005, Vol. 3 ›› Issue (3): 251-254.

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Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展

严明，陈万涛，何荣根   

  • 出版日期:2005-06-10 发布日期:2005-06-10

  • Online:2005-06-10 Published:2005-06-10

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摘要： Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ，NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，基因定位于22q12.2，其突变类型多但无明确的突变热点，蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能。近年来，关于NF2基因和遗传学的研究取得了较大进展，本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和表现型的关系等研究进展作一综述。