中国口腔颌面外科杂志 ›› 2010, Vol. 8 ›› Issue (6): 482-486.
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周琴，郑家伟,秦中平，等
摘要： 目的：检测散发性Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome, SWS）患者是否存在RASA1基因的异常。方法：经过详细的病史询问和临床检查，采集9例散发性SWS患者的外周静脉血标本，提取基因组DNA。应用PCR技术对RASA1基因的25个外显子、外显子与内含子交界处及启动区（-1000bp）序列进行扩增，然后直接测序分析。结果：在9例SWS患者中，发现1例尚未报道的同义突变位点( c .1229 G＞A)，其余均无异常。结论：RASA1基因结构变异与散发性SWS的相关性可能不大，但该基因在SWS中的致病情况还有待于进一步研究。
