摘要： Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）是一种常染色体显性遗传病，成人为完全外显率，是已知的人类疾病中基因突变率最高的疾病之一,患病率约为1/2000～1/7000。NF1是一种多系统性疾病，最显著的2个特点是缓慢进展性（年龄相关性）和极度多样性。主要表现为咖啡色斑（cafe-au-lait spots，CALs）、神经纤维瘤（neurofibromas，NFs）、腋窝或腹股沟雀斑(Crowe征)、视神经胶质瘤、Lisch小体（Lisch nodules，又称虹膜错构瘤）和骨组织病损。约72%的患者可出现口腔表现。由于NF1是最常见的遗传病之一，且口腔表现很常见，口腔医师应熟悉该病的特点。口腔颌面部治疗仍以手术改善面容和功能为主。近年来，手术技术、影像学检查、药物开发和分子学检测等已有新的进展，本文从流行病学、临床表现、病理学表现、发病机制、诊断、治疗及预后等方面对口腔颌面部NF1进行综述，重点介绍了近年来的研究进展。