摘要： 目的：探索对颌骨骨纤维异常增殖症(FD)患者骨髓间充质干细胞(BMSCs)的Gsα蛋白编码基因位点进行突变分析的方法。方法：颌骨FD患者经X线及组织病理学确诊后，术中取组织标本进行骨髓间充质干细胞原代培养，提取细胞DNA，通过巢式PCR及酶切等方法，将突变基因扩增，并进行基因序列测定。结果：颌骨FD患者BMSCs中，Gsα第201位氨基酸的编码基因突变（G→A或C→T），造成第201位氨基酸由精氨酸→组氨酸或精氨酸→半胱氨酸突变。结论：颌骨FD患者BMSCs中Gsα蛋白第201位氨基酸编码基因位点存在特异性突变，巢式PCR是检测该突变的可靠方法之一。
