中国口腔颌面外科杂志 ›› 2012, Vol. 10 ›› Issue (3): 193-196.

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散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测

李君1,俎廷建1,吕燕2,贾暮云1,陈万涛2   

  • 出版日期:2012-06-10 发布日期:2012-06-10

  • Online:2012-06-10 Published:2012-06-10

摘要: 目的:检测散发性副神经节瘤( paraganglioma,PGL)患者中SDHD基因体细胞突变情况,为PGL分子遗传学的深入研究提供基础数据。方法:选取15例经病理确诊、并具有完整临床资料的副神经节瘤患者(其中9例为颈动脉体瘤患者.6例为肾上腺外副神经节瘤),利用PCR技术对石蜡包埋肿瘤组织中的SDHD基凶各外显子进行扩增,纯化后直接测序,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。结果:15例副神经节瘤患者中均未发现SDHD基凶外显子体细胞突变。结论:散发性副神经节瘤发病与SDHD基凶体细胞突变无明显关系。